Según el Servicio Andaluz de Salud (SAS), cada año 23.500 andaluces son diagnosticados de algún tipo de enfermedad de baja prevalencia. Esto supone una tasa de unos tres casos por cada 1.000 habitantes, agrupando enfermedades raras de muy diversa índole.


En este línea trabaja desde hace unos meses la empresa de base tecnológica (EBT) Selten Diagnosis, spin-off de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) puesta en marcha en Sevilla por dos biólogos andaluces con amplia experiencia en enfermedades raras, Plácido Navas y Juan Carlos Rodríguez.

“Las enfermedades raras no tienen nada de ‘raras’, sencillamente son poco frecuentes, de baja prevalencia. Eso hace que sea raro (poco frecuente) encontrarlas en el ejercicio de la medicina”, puntualiza Juan Carlos Rodríguez. Por ello, eligieron llamar a la empresa Selten Diagnosis (del alemán selten, que significa “poco frecuente”).

Diagnóstico personalizado

Desde su sede en el Laboratorio de Fisiopatología Celular y Bioenergética de la Pablo de Olavide, se dedican a diagnosticar enfermedades poco comunes que tienen un origen mitocondrial y se manifiestan con diversos tipos de síntomas que incluyen intolerancia al ejercicio, debilidad muscular y alteraciones de la respiración celular.

Tal y como explica Rodríguez, “Nosotros queremos aportar esa herramienta diagnóstica para que los pacientes encuentren que alguien les hace ese tipo de análisis raros de forma regular. De esta forma, analizamos la respiración celular y sus alteraciones en las muestras biológicas de pacientes que tratamos. También medimos el contenido y la capacidad que tiene el organismo para sintetizar coenzima Q, una molécula antioxidante que participa en la respiración y en el proceso de envejecimiento celular”.

Puente entre médico y paciente

Selten Diagnosis trabaja para profesionales de la salud tanto en el sector privado como público, peor “nunca tratamos directamente el paciente, ni actuamos al margen o en paralelo a su médico, sino en coordinación con ellos”, puntualiza este biólogo. En concreto, lleva a cabo pruebas que ayuden a estos facultativos a realizar sus diagnósticos apoyados en los resultados de las pruebas analíticas, y de otras bioquímicas o genéticas, realizadas por otros profesionales. “El trabajo del facultativo es propio de ‘detectives’ de nuestra salud: aunar muchos indicios para elaborar la hipótesis de lo que nos sucede. Nosotros trabajamos para ellos en la fase previa”.

Actualmente, colaboran con el Instituto de Salud Carlos III de Madrid integrados en una red de laboratorios que investigan enfermedades raras incluidas las enfermedades mitocondriales analizando la coenzima Q y analizan además muestras para los facultativos de las unidades neuromusculares de varios hospitales del área de Sevilla, como los Hospitales Universitarios Virgen del Rocío y Virgen Macarena o Sagrado Corazón.

Entre los diagnósticos más recientes que han dado destacan, por ejemplo, pacientes con déficits de coenzima Q que mejoran con una correcta suplementación alimentaria y también pacientes con mutaciones genéticas que hacen que sus células respiren mal y por tanto funcionen erróneamente, provocando severos trastornos de salud.

“En algunos de estos casos hay tratamientos paliativos para evitar complicaciones adicionales de la enfermedad, pero en otros casos lamentablemente aún no contamos con tratamientos efectivos, por ello debemos seguir adelante con la investigación”, comenta Rodríguez.

Al mismo tiempo que aplica su conocimiento- resultado de una investigación básica realizada a priori-, esta empresa sevillana apuesta por la investigación y la apertura de nuevos campos de estudio. “En estos momentos intentamos desarrollar una novedosa terapia génica alternativa más segura que la terapia génica actual”, comenta Rodríguez sin querer dar más detalles de esta técnica.

Sobre el estigma de las enfermedades raras, este biólogo sevillano incide en que “lo importante es saber que padecer una enfermedad rara no nos hace raros, tan sólo que hay pocos casos similares. E igualmente importante no es que dejen de ser raras, sino que dejen de ser desconocidas y que tengan algún tipo de terapia, que fuese idealmente curativa o bien que al menos sea paliativa y evite complicaciones adicionales”.


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