Embarazo y Drogas




LAS DROGAS DURANTE EL EMBARAZO AUMENTAN LOS RIESGOS PARA TU HIJO





¿Es malo para el bebé el consumo de drogas durante el embarazo?

SI. Las drogas utilizadas durante la gestación aumentan el riesgo de que el futuro bebé tenga malformaciones congénitas y otros efectos.



¿Son dañinas durante todo el embarazo?

SI. Aunque, en general, se considera que el primer trimestre del embarazo es el más susceptible para malformaciones congénitas físicas, en los meses siguientes se pueden producir otros defectos psíquicos y funcionales. Hay, en todo caso, un periodo especialmente importante para la aparición de malformaciones congénitas físicas, que es el de las diez primeras semanas desde la fecha de la última regla. En este periodo, que es cuando se forman todos los órganos del futuro bebé, se da la circunstancia de que no sólo no se nota el embarazo, sino que muchas mujeres no saben que están embarazadas.



¿Qué tipos de defectos se observan en los hijos de mujeres embarazadas que consumen drogas?

Los niños de las madres que consumen drogas pesan menos al nacer que los niños de madres que no las consumieron. Además, con más frecuencia presentan malformaciones de diferentes partes del cuerpo, como espina bífida, atresia de esófago, ausencia de ano, rotura de la pared abdominal y, muy posiblemente, defectos cardiovasculares, malformaciones renales y urinarias, etc.



El consumo de drogas durante el embarazo ¿puede tener otros efectos?

SÍ Además de causar defectos congénitos en los niños, éstos con mucha frecuencia presentan al nacimiento síndrome de abstinencia. Por otra parte, la utilización de drogas durante el embarazo incrementa el número de abortos.



¿Por qué sólo algunos de los hijos de mujeres que consumen drogas están afectados?

Cualquier pareja tiene un riesgo de que el bebé presente defectos congénitos, que se cuantifica en un 5% en cada embarazo. Lo que hacen las drogas es aumentar la frecuencia de ciertas anomalías entre los hijos nacidos de las madres que consumen drogas durante el embarazo, comparada con la frecuencia de esas anomalías entre los hijos de las mujeres que no las consumen. Es posible que, la causa por la que la exposición a las drogas sólo afecte a ciertos niños, sea la interacción de las drogas con otros factores tanto genéticos como ambientales (tipo de alimentación, infecciones, tabaco, alcohol, ...) De hecho, se sabe que en las mujeres que además de consumir drogas también ingieren bebidas alcohólicas, fuman, tienen mala alimentación... el riesgo es aún mayor.



¿Se pueden prevenir los defectos congénitos que producen las drogas?

SÍ, pero el único método consiste en no consumir drogas, no sólo durante toda la gestación, sino desde antes de estar embarazada. Toda mujer drogadicta, o que consuma drogas de vez en cuando (como, por ejemplo, cocaína), y que mantenga relaciones sexuales, si quiere evitar que se incremente el riesgo para que sus hijos tengan defectos congénitos, debe dejar las drogas. Si desea el embarazo, además de abstenerse de las drogas, es muy importante también que controle su estado sanitario y nutricional, ya que si estos no son los adecuados tanto en el momento de la concepción como durante el embarazo, se puede producir un incremento de riesgo para defectos congénitos.



Entonces, no consumir drogas ¿garantiza que el bebé nacerá sano?

NO. Nadie puede garantizar que un niño nacerá sano, porque todas las parejas tienen un riesgo en cada embarazo. Lo que ocurre es que ciertas substancias, como las drogas, incrementan el riesgo que cada pareja tiene para ciertos defectos. No consumir drogas durante el embarazo, garantiza que no se incrementa el riesgo que cada uno tiene para los defectos congénitos que producen las drogas.



¿Se puede seguir un régimen de deshabituación de las drogas durante el embarazo?

SÍ. El riesgo que podría suponer la medicación necesaria para la deshabituación durante el embarazo es mucho menor que el riesgo de la drogadicción. Por otra parte, esta deshabituación debe hacerse siguiendo unas pautas médicas determinadas, para que el feto no sufra el síndrome de abstinencia. Por ello, es muy importante seguir estrictamente la pauta establecida por el médico.



Los efectos del consumo de drogas antes y durante el embarazo, se PUEDEN prevenir.



SE CONSCIENTE

El consumo de drogas, incluyendo las de diseño, durante el embarazo aumenta el riesgo de aparición de defectos congénitos en el niño.



Si tienes dudas, puedes consultar con el

SERVICIO DE INFORMACIÓN TELEFÓNICA RARA LA EMBARAZADA (SITE),

Teléfono: 91 822 24 36

Descarga Folleto

Información extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por una tríada típica: excreción de grandes cantidades de orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido conjuntivo) y artrosis degenerativa de las grandes articulaciones.

La alcaptonuria tiene enorme interés histórico, es una enfermedad conocida desde la antigüedad (siglo XVI) y es la enfermedad con la que Archibald Garrod acuñó en 1909 el término de “error congénito del metabolismo”. Dentro de las enfermedades genéticas, es la primera enfermedad que se atribuye a un defecto hereditario autosómico recesivo.

El catabolismo (fase final del metabolismo que implica la transformación en energía de los materiales asimilados por los tejidos) de los aminoácidos fenilalanina y tirosina tiene enorme interés clínico y bioquímico, debido a la importancia de las enfermedades resultantes de errores congénitos de dicho catabolismo, las metabolopatías (nombre genérico de enfermedad metabólica) más importantes que afectan a esta ruta de degradación son la fenilcetonuria, la alcaptonuria y la tirosinemia de tipo I.

Se presenta con una prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) de 1 por cada 100.000-200.000 individuos.

En condiciones normales, el aminoácido llamado tirosina, se metaboliza en el ácido homogentísico y más adelante en el ácido maleil-acetoacético. En la alcaptonuria, esta vía metabólica no se completa debido a un déficit de la enzima oxidasa del ácido homogentísico (HGO), por lo tanto, el metabolismo posterior del ácido homogentísico se detiene.

En esta enfermedad, el ácido homogentísico se acumula en la orina y los tejidos del organismo. El acúmulo de este ácido conduce a la degeneración severa del cartílago tanto al nivel de la columna como de otras grandes articulaciones como cadera y rodillas y en última instancia al desarrollo de artrosis. La ocronosis y la artrosis ocronótica aparecen en la mayoría de los casos a partir de la tercera o cuarta década de la vida del paciente. La evolución y el grado de afectación de los pacientes son variables. Son menos frecuentes las manchas oscuras o negras en las escleróticas o una pigmentación negruzca en conjuntiva y córnea y también en el cartílago auricular. En pacientes varones es causa de prostatitis (inflamación de la próstata) que frecuentemente requiere prostatectomía (extirpación quirúrgica total o parcial de la próstata). Una vez iniciada la sintomatología articular, el paciente deberá ser revisado periódicamente por un reumatólogo. No afecta la fertilidad ni disminuye la expectativa de vida de los pacientes.

El diagnóstico es tanto bioquímico como genético, en orina la presencia de ácido homogentísico es patognomónica (signo que no se encuentra más que en un estado mórbido determinado y es suficiente por sí mismo para caracterizar este estado mórbido y para establecer su diagnóstico) de la enfermedad. La orina oscurecida es el resultado de la exposición al aire (oxidación espontánea) del ácido homogentísico que se acumula en la misma. El estudio molecular del gen HGO permite detectar la presencia de mutaciones en casi el 100% de los casos. La identificación de familias portadoras de la mutación permite, a través del consejo genético, la prevención de la enfermedad.

No existe un tratamiento del proceso de base (déficit de HGO), aunque los síntomas asociados, especialmente la ocronosis y la artrosis ocronótica pueden retrasarse con antioxidantes, como el ácido ascórbico o vitamina C y aumentando la ingesta de líquidos, para aumentar la excreción renal, o disminuyendo la producción de ácido homogéntisico disminuyendo la ingesta protéica. Se esta desarrollando un protocolo basado en la administración de 2-Nitro-trifluorometilbenzoil-1,3-ciclohexadiona que inhibe la actividad del enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, con lo que se consigue eliminar la producción de ácido homogentísico, bloqueando la ruta metabólica en el paso catalizado por la enzima 4-hidroxifenilpirúvico dioxigenasa.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Casi el 100% de los pacientes con alcaptonuria presentan mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23) y muestran una gran variedad alélica. En la actualidad se han caracterizado mas de 40 mutaciones diferentes en menos de 100 pacientes provenientes de muchos países diferentes.

Los avances en la comprensión de este tipo de metabolopatias congénitas tienen también implicaciones no solo en el campo de la medicina y de la terapia génica de estas enfermedades, sino también en el estudio de la historia y migraciones de las poblaciones humanas.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Febrero-2004

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español) Otro Web
Información médica. (Idioma inglés) Otro Web

Asociaciones:

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

Esta información esta extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.

El síndrome del aceite tóxico surgió en España en la primavera de 1981, afectó a unas 20.000 personas y ha sido relacionado con el consumo de aceite contaminado con anilina desnaturalizada aunque el tóxico especifico sigue siendo desconocido.

El periodo de latencia es de alrededor de 10 días. La relación mujer respecto a hombre fue de 1,5:1, siendo las edades más afectadas las correspondientes a las de la tercera y cuarta décadas de la vida.

Esta epidemia ha tenido tres fases clínicas diferentes:

1.- La fase aguda caracterizada por la presencia en los afectados de neumonía atípica, caracterizada por infiltrados intersticiales (que afectan al tejido de sostén y vasos que rodean un órgano) alveolares y eosinofilia (aumento del número de eosinófilos en sangre).

2.- La fase subaguda o intermedia aparecieron tromboembolismo (transtorno en el que las arterias o las venas están bloqueadas por un émbolo que se desplaza desde el punto de formación de un coágulo), hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares), calambres y mialgias (dolores musculares) severas.

3.- La fase crónica caracterizada por hepatopatía (término general para enfermedad del hígado), esclerodermia (significa literalmente piel dura). Es una enfermedad generalizada del tejido conectivo caracterizada clínicamente por el endurecimiento y la fibrosis de la piel y por diferentes formas de afectación de algunos órganos internos o vísceras como el corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía (término general para las afecciones nerviosas).

Existe evidencia científica de la asociación entre el consumo del aceite desnaturalizado y la aparición de la enfermedad, avalada por varios estudios epidemiológicos de tipo caso/control.

El aceite desnaturalizado fue importado desde Francia para uso supuestamente industrial y distribuido de forma fraudulenta para el consumo humano. Un estudio puso en evidencia la asociación entre un tipo de envase que había sido distribuido por una compañía especifica y la anilina contenida en los aceites adulterados. Posteriormente un estudio caso/control estableció una relación dosis-respuesta entre la concentración de un compuesto químico marcador de la desnaturalización del aceite (oleil-anilida) y el riesgo de desarrollar la enfermedad.

En la actualidad se están realizando entre otros, estudios de seguimiento clínico y mortalidad de esta cohorte de afectados.
Autores y fecha de última revisión:  Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Diciembre-2003
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma español)   
Curso en Internet sobre esta intoxicación. (Idioma español)   

Asociaciones:
Asociación de Afectados por el Síndrome Tóxico. (ANASTO). Leganés
    Domicilio : C/ Hernán Cortés 7, 2ª planta
    Localidad: 28911 Leganés
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 916948205

Coordinadora Nacional de Asociaciones de Afectados del Síndrome Tóxico
    Domicilio : C/ Juan 23 s/n
    Localidad: Coslada
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 916733106, 913710991
    FAX         : 913710991

Federación de Afectados y Consumidores del Síndrome Tóxico. (FACSINTO)
    Domicilio : C/ Santander s/n
    Localidad: Móstoles
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 916181170

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org
Esta información esta extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

La acidemia isovalérica es una enfermedad metabólica hereditaria. Se caracteriza por una deficiencia de la enzima isovaleril CoA deshidrogenasa. La enfermedad se presenta de modo intermitente y existen dos formas clínicas: aguda y crónica. En la forma aguda los pacientes presentan generalmente vómitos, anorexia (disminución del apetito), y apatía (falta de interés), letargia (carencia de energía) y coma, en muchos casos fallecen en la primera semana de vida. Con el tratamiento con glicina, carnitina y una dieta baja en proteínas, los enfermos evolucionan a la forma crónica intermitente, caracterizada por presentar episodios recurrentes de vómitos y letárgia, pudiendo hacer una vida prácticamente normal.
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:
Asociación de Jarabe de Arce y Otras Metabolopatías de la Región de Murcia
    Domicilio : Avda Carlos I 68, 6ºA, edif. Paris
    Localidad: 30800 Lorca
    Provincia : Murcia
    Teléfono : 968443585

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org

Esta información esta extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas. Se conocen cuatro tipos de acantosis nigricans:

El síndrome de Miescher, que es una forma benigna y hereditaria; el síndrome de Gougerot Carteaud, que es también una forma benigna y posiblemente hereditaria, pero que se da en mujeres jóvenes; la pseudoacantosis nigricans que es una forma juvenil benigna que se asocia a la obesidad y alteraciones endocrinológicas y la acantosis maligna, forma del adulto que se asocia con frecuencia a un tumor maligno interno, sobre todo del tubo digestivo.
Direcciones URL de interés:
Información médica.(Idioma español)   
Información médica. (Idioma español)   

Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org

Información extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

Una de las enfermedades degenerativas que tiene una incidencia mas acusada es la enfermedad de Parkinson,en esta guia se puede encontrar información util, sin olvidar que debemos de acudir a nuestro servicio de salud para recibir los tratamientos y consejos adecuados a nuestro problema.





GUIA DE PREGUNTAS Y RESPUESTAS SOBRE LA ENFERMEDAD DE PARKINSON

Información extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.

La acalasia es una enfermedad rara del esófago, caracterizada por el ensanchamiento anormal del esófago y que se debe a un trastorno motor del músculo liso esofágico por el que existe contracción excesiva del esfínter (músculo en forma de anillo) esofágico inferior, que no se relaja adecuadamente al tragar y por contracciones anómalas que sustituyen el peristaltismo (peristalsis es la capacidad del esófago para empujar el alimento hacia abajo, hacia el estómago) normal del cuerpo del esófago. La consecuencia es una dilatación progresiva del esófago, pudiendo éste adquirir grandes dimensiones, por encima del obstáculo funcional que representa el esfínter esofágico inferior no relajado, con hipertrofia (desarrollo exagerado de un órgano) de la capa muscular, mientras que la porción esfinteriana permanece estenosada (estenosis es la estrechez patológica de un conducto).

Si bien puede presentarse a cualquier edad, generalmente lo hace más frecuentemente entre los 40 y 60 años de edad y con una incidencia similar en ambos sexos, de 4 a 6/100.000 habitantes.

Clínicamente se caracteriza por un comienzo en forma insidiosa, progresiva durante varios meses e incluso años. El síntoma fundamental es la disfagia (dificultad para tragar), preferentemente a sólidos con grados variables de disfagia a líquidos; que aumenta con la ingestión de líquidos fríos y el estrés emocional.

El 60% de los pacientes presenta regurgitación de alimento no digerido por acumulación de contenido alimentario por encima de la estenosis. Esta regurgitación, que se conoce como reflujo gastro esofágico, se ve facilitada por el decúbito con el peligro subsiguiente de aspiración broncopulmonar (paso del contenido gástrico al árbol bronquial).

Un 30-50% de los pacientes se queja de dolor torácico retroesternal de aparición súbita, que dura unos pocos minutos y se desplaza hacia el tórax, cuello y espalda.

La pérdida de peso variable puede ser un indicador de la gravedad del proceso, especialmente en los niños.

Por su origen podemos clasificar la acalasia en primaria o secundaria.

a.- acalasia primaria: resulta de uno o más defectos neurales por una disminución o pérdida de células ganglionares del plexo mientérico, los mecanismos propuestos para la patogenia de las anormalidades neuromusculares son:

1.- autoinmunidad: se ha sugerido relación entre la acalasia y el antígeno de histocompatibilidad clase II DQW1.

2.- infección: similitud entre la acalasia idiopática (de origen primario o sin causa conocida) y la disfunción motora del esófago que se observa en pacientes con enfermedad de Chagas.

Existe una incidencia mayor de anticuerpos a virus varicela zoster, algunos estudios muestran un aumento de títulos de anticuerpos contra el virus del sarampión.

3.-degeneración primaria de neuronas centrales y periféricas. Se ha observado una relación entre la acalasia y otras enfermedades neurológicas como la enfermedad de Parkinson y la Ataxia Cerebelosa hereditaria.

b.- acalasia secundaria:

- Enfermedades neoplásicas: carcinoma gástrico y linfoma.

- Enfermedad de Chagas, producida por el tripanosoma cruzi.

- Síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica neuropática.

- Radiaciones.

- Ciertas toxinas y ciertos medicamentos.

El diagnóstico de la enfermedad precisa la práctica de una endoscopia, que resulta de interés para decidir el tipo de tratamiento, pues si existen divertículos esofágicos o hernia de hiato, está contraindicada la dilatación esofágica.

Para la confirmación diagnóstica se requiere una manometría esofágica: la presión intraluminal del esófago y la presión de reposo del esfinter esfágico inferior están elevadas.

Aparece ondas débiles no propulsivas, ineficaces, que sustituyen a las ondas de peristaltismo normal y datos que confirman el fallo en la relajación del esfínter esofágico inferior.

El estudio radiológico puede proporcionar datos inespecíficos como ensanchamiento mediastínico (mediastino es la región de la cavidad torácica, situada entre los sacos pleurales que contienen a los dos pulmones), presencia de nivel aire-líquido en esófago, ausencia de burbuja aérea en cámara gástrica y patología pulmonar por broncoaspiración crónica. En el tránsito baritado se aprecia una imagen típica con un cuerpo esofágico dilatado con ahusamiento uniforme hacia el esfinter esfágico inferior (en "punta de lápiz" o "cola de rata"). A veces el cuerpo esofágico puede ser normal o solo con dilatación mínima y espasmo y contracción 3ª (no propulsiva) al inicio del proceso patológico. No suele existir paso de contraste al estómago.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con los síndromes de pseudoacalasia que pueden presentarse en neoplasias (tumores) esofágicas o como parte de un síndrome paraneoplásico (que se produce asociada a tumores).

En la actualidad no hay un tratamiento específico que logre restaurar la actividad normal del esófago. Los principales objetivos de las terapéuticas utilizadas son disminuir la presión del esfínter inferior del esófago para permitir el paso de los alimentos del esófago al estómago.

Para ello puede utilizarse tres métodos:

1.- tratamiento farmacológico: se han utilizado relajantes del músculo liso pero con malos resultados. Los antagonistas de los canales del calcio son muy eficaces para aliviar los síntomas, principalmente en personas con una acalasia transitoria o leve, el tratamiento farmacológico debe reservarse para enfermos con síntomas mínimos, como coadyuvante de la dilatación o miotomía, en casos en que la cirugía está contraindicada.

La toxina botulínica, se ha empezado a utilizar en fechas recientes y parece que provoca una respuesta aceptable pero a corto plazo, aproximadamente un año. Como desventajas presenta la necesidad de múltiples inyecciones a corto plazo, falta de respuesta en un 33% de los pacientes y disminución de la respuesta en sesiones subsiguientes, su principal indicación sería en aquellos pacientes contraindicados para dilatación y cirugía.

2.- dilatación esofágica: consiste en aumentar el diámetro del esfínter inferior del esófago introduciendo una sonda con un balón inflable.

Es necesario dilatar hasta un diámetro de 3 cm para obtener beneficios a largo plazo.

El 60% de los casos responde a las dilataciones, aunque un 50% de los casos recidivan (aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Los pacientes que responden a la primera dilatación suelen responder a un segundo intento. Se consideran indicadores de mala respuesta a dilataciones la edad menor de 40 años y la duración de los síntomas superior a 5 años. El mejor indicador de respuesta clínica a largo plazo es una presión del esfinter esfágico inferior a 10 mm Hg.

Después de dilatar, es necesario observar al paciente, durante un mínimo de 6 horas ya que las complicaciones más frecuentes ocurren en ese lapso de tiempo.

Las complicaciones más frecuentes son:

a.- perforación: ocurre en aproximadamente el 1%;

b.- reflujo gastroesofágico: ocurre en aproximadamente el 2%. Suele responder bien a tratamiento médico;

c.- hematoma intramural y hemorragia: Suelen responder a medidas conservadoras.

3.- cirugía:

Consiste básicamente en una miotomía de los últimos 8 a 10 centímetros del esfínter inferior del esófago. Las indicaciones de la cirugía son:

1.- menores de 40 años, debido al mal resultado que tienen las dilataciones neumáticas (menos del 50% de buenos resultados a largo plazo);

2.- pacientes con síntomas recurrentes después de dilataciones o tratamiento con toxina botulínica;

3.- pacientes con alto riesgo de perforación con las dilataciones, esófago tortuoso, divertículos o cirugía previa.

La acalasia mantenida de forma crónica aumenta considerablemente el riesgo de padecer carcinoma esofágico.

En los niños, la acalasia es excepcional y cuando se presenta se asocia con mayor frecuencia de infecciones del tracto respiratorio y retraso del crecimiento, por lo que la indicación quirúrgica debe hacerse lo más precozmente posible.
Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004
Direcciones URL de interés:
Información médica. (Idioma inglés)   

Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE

Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan actualizada como sea posible.

 Esta información esta extraida de la página web del SIERE, servicio de información de enfermedades raras en español


El acné rosacea es una enfermedad de la piel limitada a la nariz, mejillas, barbilla, y frente, típicamente comienza durante la edad adulta. La piel facial adquiere un aspecto grasiento, enrojecido y desigual. Aparecen telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos rojos, visibles). En casos extremos puede existir el llamado rinofima (nariz muy roja y con aspecto bulboso).
 
Asociaciones:
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
     Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
     Localidad: 41018 Sevilla
     Teléfono  : 954 98 98 92
     FAX         :        954 98 98 93
     Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
     Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
     WEB :        http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
     Domicilio:  Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
     Localidad: 75014 Paris
     Teléfono :  00 33 1 56 53 53 40
     FAX :         00 33 1 56 53 52 15
     Correo-e : eurordis@eurordis.org
     WEB :        http://www.eurordis.org

1.¿Qué son las Enfermedades Raras?

Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

2. ¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?

El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:

• Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como menor de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad
• Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento
• Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos
• Conllevan múltiples problemas sociales
• Existen pocos datos epidemiológicos
• Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos
• Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos

Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. El principal interés de agruparlas es conseguir aúnar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

3. ¿Cómo se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo se pueden encontrar otras familias que tengan el mismo problema; se podría obtener algún tipo de ayuda económica y social? El Instituto de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre Enfermedades Raras le puede proporcionar datos  sobre la enfermedad de su interés. También le facilita cómo contactar con asociaciones no gubernamentales de  ayuda mutua relacionadas con su enfermedad, en caso de existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos la posibilidad de contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones: la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)que tiene ámbito nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)a nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD) en EEUU donde podrán proporcionarle  más información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias. Para los temas relacionados con ayudas económicas y sociales tendrá que dirigirse al Instituto de Migraciones y Servicios Sociales (IMSERSO)

4. ¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética? No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto porcentaje de las mismas puede existir una predisposición o base genética, pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como desencadenantes de la misma.


5. ¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas? No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIM(On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.


6. En caso de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede acceder a fuentes de información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en términos de procreación y consejo genético? Existen distintas fuentes públicas de Información/Investigación en nuestro país:

• Departamento de Genética de su hospital de referencia
 
• Asociación Española de Genética Humana (AEGH)
Relación de Centros/Unidades de Genética Médica por Comunidad Autónoma Relación de Patologías analizadas a nivel molecular en los Centros/Unidades de Genética Médica
• Sociedad Española de Genética. Sección de Genética Humana (SEG)
Unitat de Genètica Humana. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques Facultad de Medicina. Universitad de Lleida
• Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECEMC) 
Centro de Investigación de Anomalias Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Sinesio Delgado, 6. 28029 Madrid
Ofrece los siguientes servicios:
-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE), dirigido a profesionales de la salud sobre fármacos y malformaciones congénitas.
Teléfono: 91 387 75 34 Horario de llamadas: 9 a 15 horas, de lunes a viernes.
-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE)
Teléfono:91 387 75 35 Horario de llamadas: de 9 a 15 horas, de lunes a viernes.
• Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).
Servicio de Pediatría Hospital Universitario Ramón y Cajal Crta. Colmenar Viejo, Km 9,1 28034 Madrid Todos los servicios: 91 336 80 00 Atención al Paciente: 91 336 80 66
• Laboratorio de Genética del Hospital General Universitario “Gregorio Marañon”

7. ¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus objetivos? La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia génica es proporcionar células “sanas”, con copias de código genético “restaurado”. Y, teóricamente también se plantea como meta  alterar las células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y altamente experimental.

Información extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España. 

¿Qué es la Alergia?

La alergia es una susceptibilidad especial de algunas personas que hace que respondan de una forma exagerada a uno o varios elementos externos.
Entre los causantes más comunes de alergia están; los pólenes de las plantas, algunos alimentos, los productos químicos (incluídos algunos medicamentos), los mohos, los llamados ácaros del polvo, las picaduras de insecto y en general cualquier sustancia capaz de desencadenar una respuesta por parte del sistema inmunitario del organismo.
Esta peculiaridad de las personas alérgicas de desarrollar una respuesta exagerada a un agente externo (alergeno), se acompaña de una serie de reacciones físicas y químicas que son las responsables de los síntomas de la alergia

¿Cuál es el mecanismo de la Alergia?

Cuando los alergenos ingresan por primera vez en el cuerpo de una persona predispuesta a las alergias, se produce una serie de reacciones y se generan anticuerpos específicos contra esa sustancia.
Después estos anticuerpos viajan a unas células llamadas mastocitos que son particularmente abundantes en la nariz, ojos y pulmones. Los anticuerpos se adhieren a la superficie de estas células y la próxima vez que una persona alérgica tome contacto con los alergenos a los cuales reacciona, se inicia la liberación de sustancias conocidas como "mediadores de la inflamación", entre los que se encuentra la histamina, que producen los síntomas propios de la alergia.

¿Cuáles son los síntomas de la alergia?

Los síntomas son muy variados en cuanto a su localización, intensidad y gravedad. Puede haber reacciones alérgicas graves que pueden incluso llegar a causar la muerte del que las sufre.
Pero estas no son situaciones habituales, lo más frecuente es que los síntomas sean leves. Entre los más comunes están:

• Picor en la piel y los ojos.
  
• Estornudos o nariz que gotea.
  
• Tos y picor en la garganta.
  
• Silbido en el pecho.
  

¿Qué causa la alergia?

Como se ha dicho antes, cada persona puede ser alérgica a cosas diferentes. Sólo el médico mediante la realización de una serie de estudios complejos, puede determinar la causa o causas de alergia de una persona.
Por eso, los consejos que deban aplicarse para evitar la exposición pueden ser diferentes para cada persona o grupo.

Alergia al polen: También llamada polinosis

¿Qué es la polinosis?
La polinosis es una enfermedad alérgica caracterizada por síntomas que afectan a los ojos, nariz y pulmones y que se presenta normalmente durante las estaciones de primavera y verano. Afecta aproximadamente al 15% de la población, incrementándose este porcentaje hasta un 30% entre los jóvenes.
La polinosis es más frecuente en los medios urbanos que en los ámbitos rurales, probablemente por que la polución atmosférica potencia el efecto alergénico del polen.
¿Qué es el polen?
El polen está formado por las células masculinas del aparato reproductor de las plantas con flor. Son partículas de tamaño microscópico.
También muchos árboles, y hierbas de poca altura como las de las praderas o el césped de los parques, tienen tipos de polen pequeño, liviano y seco aptos para diseminarse con las corrientes de aire. Éstos son los que con mayor frecuencia desencadenan síntomas de alergia.
Cada especie de planta tiene un período de polinización que no varía considerablemente de un año a otro. Sin embargo, las condiciones meteorológicas pueden afectar la cantidad de polen en el aire en un momento dado.
Los pólenes alergénicos varían según la vegetación y el clima. En general los pólenes de los árboles son los predominantes durante el invierno y principios de la primavera, los pólenes de las gramíneas durante la primavera y los de las malezas durante el verano y otoño.
¿Cómo se produce la alergia a los pólenes?
La polinosis está causada por una reacción alérgica frente a los pólenes que, presentes en la atmósfera, penetran en el organismo a través de las mucosas expuestas al aire (ojos, nariz, y boca) y producen procesos respiratorios como la rinitis y el asma.
¿Cuáles son los síntomas de la polinosis?
La reacción alérgica al polen, puede afectar a diferentes órganos; cuando afecta a la nariz, produce una inflamación, caracterizada por estornudos, picor, congestión, secreción y obstrucción nasal.
Es frecuente que se afecten otros tejidos, provocando inflamación en los ojos (conjuntivitis), picor de paladar, de garganta y de oídos. Este conjunto de síntomas también se conoce con el nombre de "fiebre del heno".
Si la inflamación afecta a los pulmones se produce tos, dificultad para respirar, sensación de opresión torácica y pitidos, el llamado asma polínico las personas afectadas, pueden presentar agudizaciones bruscas y recortadas sólo durante períodos muy específicos del año y permanecer con síntomas leves o sin ellos en otras épocas.
El clima puede influir en los síntomas de la polinosis. Los síntomas alérgicos a menudo son mínimos en los días de lluvia por un efecto de barrido atmosférico, así como en días nublados o sin viento, porque el polen no se desplaza en estas condiciones. El tiempo cálido, seco y con viento indica mayor distribución del polen y, en consecuencia, de mayores síntomas alérgicos.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la polinosis?
El diagnóstico de la polinosis lo realiza el médico y se basa en los siguientes medios:

• Historia clínica: en la mayor parte de los casos existe una correlación directa entre los síntomas y la exposición ambiental a los pólenes.
  
• Estudio alergológico: se realiza mediante pruebas cutáneas con un extracto del alergeno que se sospecha.
  
• Otras pruebas complementarias son: la determinación en sangre de unas inmunoglobulinas, en especial IgE específica, las pruebas funcionales respiratorias si se padece de asma, las pruebas de provocación específica con alergeno (conjuntival, nasal o bronquial), análisis de sangre, estudio de exudado nasal, rinomanometría, y examen radiológico, entre otros.
  

¿Cuál es el tratamiento de la polinosis?
Fundamentalmente se basa en evitar la exposición al alergeno. Los pacientes deben ser informados sobre el comienzo, duración y finalización de aquellos pólenes a los que tienen alergia, para que de esa manera sepan cuando deben de iniciar y finalizar las medidas de evitación y tratamiento medicamentoso.
Los recuentos diarios de pólenes que se dan en los medios de comunicación, también pueden ser de ayuda para este objetivo. Estos recuentos se informan como granos por metro cúbico, y es muy importante conocer su concentración atmosférica cada día, porque así, al saber aproximadamente qué concentración de pólenes desencadena los síntomas, se adoptan las medidas de prevención necesarias.
Las concentraciones de pólenes se miden mediante redes de estaciones de Aerobiología distribuidas por toda España. Su información puede conocerse a través de los medios de información y también en INTERNET en las siguientes direcciones.

http://www.uco.es/investiga/grupos/rea/

http://www.scaic.org/scaic/cda/nav_esp/03/030201.jsp?ID=165

http://www.lacasadelalergico.com/

http://www.madrid.org/polen/

Las medidas de evitación se basan principalmente en mantenerse durante el pico de polinización el mayor tiempo posible en el interior de las casas con las ventanas cerradas siendo útil el uso de aire acondicionado con filtros tanto en casa como en el coche. Estas medidas son difíciles de cumplir, dada las diversas actividades que desarrollan las personas a diario. Por ello, en un gran número de casos, es necesaria la utilización de medicación para controlar los síntomas y/o inmunoterapia para mejorar la calidad de vida de éstos pacientes.
Debe consultar a su médico, quien recopilará su historial clínico y realizará las pruebas diagnósticas necesarias para determinar exactamente que tipos de polen están implicados.
En algunos casos, si procede, se le indicará un tratamiento específico, la inmunoterapia, conocido popularmente como las vacunas, este tratamiento debe ser indicado por un especialista en alergología y siempre aplicado bajo control sanitario.
¿Qué medidas se pueden adoptar para prevenir los síntomas?

• MANTENGA sus ventanas cerradas por la noche para prevenir que entre el polen en la casa. Si es necesario, use aire condicionado que limpia, enfría y seca el aire.
  
• MINIMICE la actividad temprano en la mañana porque generalmente el polen se emite entre las 5-10 a.m.
  
• MANTENGA las ventanas del automóvil cerradas al viajar.
  
• PROCURE estar en interiores cuando el recuento de pólenes sea alto.
  
• TOME vacaciones durante el período de mayor intensidad de la temporada de polen a una zona con menos polen, como la playa o el mar.
  
• TOME los medicamentos recetados por su médico, de forma regularmente y a la dosis recomendada.
  
• NO tome más medicamento de lo recomendado con el objeto de disminuir sus síntomas.
  
• NO corte el césped ni se ponga cerca cuando esté recién cortado; el corte del césped agita el polen.
  
• NO cuelgue sábanas ni ropa a secar al aire libre. El polen puede acumularse en ellas.

Información extraida de la página web del Ministerio de Sanidad y Política Social del Gobierno de España.