El síndrome diencefálico se caracteriza por emaciación (adelgazamiento extremo debido a enfermedad), hiperquinesia (actividad muscular exagerada) y labilidad afectiva, acompañada habitualmente de buen humor, que se produce por tumores invasivos del hipotálamo anterior como craneofaringioma, glioma del nervio óptico y enfermedades granulomatosas como la sarcoidosis y enfermedades vasculares de tipo aneurisma y tumores basales.
La mayoría de estos niños mueren a los dos años de edad, pero en los que sobreviven se observa aumento del apetito, obesidad, irritabilidad y rabia.
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